自閉症類疾患之臨床及分子基因學研究

自閉症類疾患之臨床及分子基因學研究
（NSC 96-3112-B-002-033）

親愛的家長，您好：

本研究獲得國家科學委員會補助進行自閉症的臨床及分子基因學研究，
這是由臺大醫院、長庚醫院、台北市立療養院及
桃園療養院的兒童精神科醫師共同進行的研究。

本研究的目的是要收集自閉症患者的臨床及家庭資料，
希望找出其致病基因和環境因素。我們會努力地執行研究，
希望在孩子未來漫長數十年的人生路途中，
因為此研究的發現，能夠提供有效治療的參考。

自閉症是以人際社會互動與溝通障礙及反覆的行為和侷限的興趣
為主要表現的神經發展障礙。
造成自閉症的原因雖仍未有定論，但可能有多種成因，
其中基因遺傳或突變可能是主要的原因之一。
在臨床及基因研究中，正確嚴謹標準化的評估，有助於確定診斷，
以及評估目前自閉症狀的嚴重度和社會功能。

由於目前尚缺乏有效之生物療法及預防自閉症的方法，
因此，發現自閉症之致病基因，
不僅有助於自閉症的診斷、病理研究與治療，
並且對自閉症的預防與遺傳諮詢也很重要。

本研究的對象為3歲以上
患有自閉症或亞斯伯格症的兒童青少年及其手足和父母親。

研究項目包括會談、智力評估、自填式問卷、抽血檢驗
（如心智年齡符合則可能加入神經心理學測驗及腦部核磁共振造影等），
並無任何其他侵入性評估。

您們的參與不但可以獲得完整診斷和臨床評估，並可得到個別的評估報告，
也可篩檢另一孩子是否有發展上之問題；
我們預期，此嚴謹的研究，
將有助於發現致病基因、環境因素以及發展治療資源及策略的參考。

我們的研究團隊將遵守研究倫理，
所有的資料只做整體分析，對個別資料絕對保密。
此請您們安心地接受我們誠摯的邀請並參加本研究計畫。
詳細的評估內容及每項施測預計花費的時間附於下頁，
若您有任何問題或要預約評估的時間，請與研究人員聯繫。謝謝！

國科會國家型基因體自閉症研究團隊  
                                     
研究助理：林郁秀、黃卉怡
研究手機：0968618544
電話：02-23123456分機66798
進行方式及內容說明
孩子及手足部分：
測驗項目 所需時間 進行方式 備註
1魏氏成人智力測驗(WAIS-III) (適用心智年齡17歲以上)
魏氏兒童智力測驗(WISC-IV)(適用心智年齡6-17歲)
魏氏幼兒智力量表(WPPSI-R)(適用心智年齡3.5-6歲) 1.5小時
一對一施測 兩年內做過可免
2.瑞文氏矩陣推理測驗(SPM/CPM Parallel) 30分鐘
一對一施測 僅適用於心智年齡6歲以上者
3.威斯康辛卡片排序測驗（WCST）及連續操作測驗(CPT)
1小時 一對一施測 僅適用於心智年齡6歲以上者
4. 抽血檢驗 10分鐘
母親部分：
測驗項目 所需時間 進行方式 備註
1.情緒行為會談 0.5~1小時 一對一會談 僅適用於孩子為6歲以上
2.孩子的自閉症診斷會談（ADI-R） 2~3小時 與父親一同會談
3.自填式問卷施測 30分鐘 在家中填寫 施測時繳回
4. 抽血檢驗 10分鐘
父親部分：
測驗項目 所需時間 進行方式 備註
1. 孩子的自閉症診斷會談（ADI-R） 2~3小時 與母親一同會談
2. 自填式問卷施測 20分鐘 在家中填寫 施測時繳回
3. 抽血檢驗 10分鐘

**孩子的自閉症診斷會談需時較長，
若家長無法配合時間者，可由雙親之一參加會談即可。